CABINET D'ECHOGRAPHIE
GYNECOLOGIE ET OBSTETRIQUE
Monsieur DEMANGE Stéphane
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21
Ce document, destiné à toutes les femmes enceintes, a été élaboré dans le but d’expliquer le dépistage individuel de la trisomie 21 tel qu’il est actuellement possible de le réaliser.
Vous pouvez le consulter directement sur le site du Collège Français d'Echographie Foetale (CFEF) :
PRINCIPE
Il consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.
Deux examens sont proposés :
- une prise de sang à la femme enceinte
- une échographie obstétricale.
Ces deux examens ne présentent pas de risque.
Le dépistage de la trisomie 21 nécessite un consentement écrit de la patiente et n’est pas obligatoire.
En effet, dans tous les cas, la patiente a le choix.
A savoir : en cas de grossesse gémellaire, un DPNI (diagnostic prénatal non invasif) est recommandé. Le dépistage classique ne doit pas être prescrit.
QU’EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 ?
La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelé « mongolisme », est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules de celui qui en est atteint.
Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. En cas de trisomie 21, il existe un chromosome en plus à la paire 21 ce qui porte à 47, le nombre de chromosomes.
Dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille.
Les conséquences les plus fréquentes sont :
- une déficience intellectuelle variable
- un aspect caractéristique du visage, une taille dépassant rarement 1m60 à l’âge adulte, une diminution du tonus musculaire
- des malformations d’importance variable le plus souvent du cœur ou de l’appareil digestif pouvant bénéficier éventuellement de soins spécifiques
- dans certains cas, d’autres problèmes de santé comme une prédisposition à des maladies du sang.
COMMENT SAVOIR S’IL EXISTE UN RISQUE ELEVE ? … LE DEPISTAGE
Le risque est évalué au moyen d’un « calcul de risque » qui peut être réalisé à la demande de chaque femme enceinte.
1. Au premier trimestre de la grossesse, le calcul de risque tient compte de trois éléments :
- l’âge de la patiente : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important
- la mesure de la nuque du fœtus appelée clarté nucale : lors de l’examen morphologique du premier trimestre, plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie est élevé.
Votre praticien est identifié par le Réseau Périnatal Lorrain : il est donc apte à vous proposer ce dépistage, sa mesure de nuque étant vérifiée et validée par le Collège Français d’Echographie Fœtale.
- une prise de sang réalisée, en général après l’échographie, pour doser chez la patiente les marqueurs sériques (protéines du sang), dans un laboratoire autorisé par l’Agence Régionale de Santé.
2. Au deuxième trimestre de la grossesse :
Si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.
Le calcul de risque repose alors sur :
- l’âge de la femme enseinte
- la mesure de la clarté nucale, si cet examen a pu être réalisé au premier trimestre de la grossesse par un échographiste dont la pratique est encadrée
- le dosage de marqueurs sériques du 2ème trimestre qui sont différents de ceux du premier trimestre
3. L’échographie de dépistage :
Toute échographie de dépistage du premier, deuxième ou troisième trimestre de la grossesse peut mettre en évidence une malformation du fœtus.
Cette circonstance peut constituer dans certains cas, une situation à risque élevé de trisomie 21.
COMMENT INTERPRETER LE RESULTAT DE CALCUL DE RISQUE ?
Le résultat ne vous est pas envoyé par le laboratoire : il vous sera expliqué et rendu par le praticien ayant fait la prescription ou par l’échographiste ayant réalisé l’échographie du premier trimestre.
Ce résultat mesure le risque, pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21. Il ne s’agit donc pas d’une certitude.
Si le risque est au-dessus de 1/1000, il est inclus dans la population à risque accru.
Exemple :
Risque de 1/50 : cela signifie que le fœtus a 1 risque sur 50 (soit 2% de risque) d’être atteint de trisomie 21, donc dans 49 cas sur 50 (soit 98% des cas), ce fœtus n’est pas porteur de trisomie 21.
Si le risque est en dessous de 1/1000, il est considéré comme faiblement à risque.
Exemple :
Risque de 1/1000 : cela signifie que le fœtus a 1 risque sur 1000 (soit 0,1%) d’être atteint de trisomie 21, donc dans 999 cas sur 1000 (soit 99,9% des cas), ce fœtus n’est pas atteint de trisomie 21.
Au final, ce calcul de risque n’est pas parfait : il inquiète environ 5% des patientes pour lesquelles le risque est dit « élevé », mais dont la grande majorité porte en réalité un fœtus qui n’est pas atteint de trisomie 21. A l’inverse et dans de rares situations, il est possible que le risque ait été jugé faible mais que l’enfant naisse atteint de trisomie 21.
QUE FAIRE SI LE RISQUE DE TRISOMIE 21 EST ELEVE ? … DIAGNOSTIC
Un risque dit élevé ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21.
A l'heure actuelle, les prélèvements invasives (Amniocentèse, choriocentèse) ont laissé place à une nouvelle technique que l'on appelle le DPNI ou Diagnostic Prénatal Non Invasif de la T21.
Le laboratoire effectue un prélèvement sanguin à partir duquel, il est capable d'isoler la fraction d'ADN circulant dans le sang maternel et de dire, s'il existe ou non une surreprésentation des chromosomes 13, 18 et 21.
Le résultat vous indique si le fœtus est porteur ou non d’une trisomie 13, 18, 21. Seul votre médecin, qui a prescrit le test, est habilité à vous expliquer les résultats et les examens complémentaires qui pourront éventuellement être prescrits.
Un résultat négatif signifie que le risque d’une trisomie 13, 18, 21 chez le fœtus est extrêmement faible.
Votre médecin continuera à vous suivre en particulier avec des échographies et vous indiquera s’il est nécessaire d’effectuer des examens supplémentaires.
Un résultat positif indique que le fœtus est très certainement porteur de la trisomie concernée.
Votre médecin confirmera ce test par une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales afin de faire réaliser le caryotype du fœtus.
Le caryotype posera définitivement le diagnostic.
Ce test est pris en charge par la CPAM depuis janvier 2019. Pour mémoire, son coût est de 360€ approximativement.
Ainsi, il ne sera pris en charge qu'à partir du moment où la patiente fait parti d'un groupe à risque, en cas de grossesse gémellaire, ou antécédent de T21.
VOUS POUVEZ BENEFICIER DE CE TEST hors indication : il vous appartiendra de régler l'intégralité de l'examen au laboratoire.
QUE FAIRE SI LE COMPTAGE DE CHROMOSOMES MONTRE UN TRISOMIE 21 ?
Cette situation nécessite de se faire accompagner, de prendre le temps de la réflexion, de s’informer sur la trisomie 21 et sur les possibilités de prise en charge des personnes qui en sont atteintes.